我医学实验诊断中心又发现一例世界首报染色体

近日，我院医学实验诊断中心遗传学实验室又发现一例染色体异常核型。该异常核型得到中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室夏家辉院士的肯定，并确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”。据该核型发现者韩淑毅技师介绍，携带者为一男士，因少精症来我院就诊，其妻子亦有5次自然流产病史，其异常的染色体核型为46,XY,t(7;11)(q31;q14)，即7号染色体和11号染色体发生易位。这一世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的依据。 医学实验诊断中心