发现遗传病踪影用基因检测行个体化治疗
    48岁的王女士在山东大学附属无套输出18岁学妹检查出患有子宫内膜癌，并且还伴有结肠癌II期，身患两种癌症。不仅如此，她家中还有多名家族成员患有子宫内膜癌、结肠癌。其中，王女士的父亲在30岁查出结肠癌，去世时才45岁。到底是什么导致了这个家庭的不幸呢？该如何才能推迟或避免灾难的再次降临呢？她的主治医生联系了该院基因诊断与遗传实验室主任韩淑毅，经过对其家族患病成员的家系分析，以及进一步的病理及基因检测证实，王女士为林奇综合征患者，而且很有可能遗传自她的父亲。确诊后，她的兄弟姐妹、侄子、外甥及其他表亲都接受了遗传咨询和相应的基因检测。根据他们的检测结果，实验室为这个家庭的每位成员拟定了一套详尽的预防和检测方案，以期做到疾患的早预防和早发现。
林奇综合征，又叫遗传性非息肉性结直肠癌，是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5%~15%。一级亲属中有患病者，则视为高危人群。尽管林奇综合征是家族性易感结直肠癌疾病，目前发现它也会累及结肠外器官，如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和其他癌症，尤其子宫内膜癌发病率甚至会超过结直肠癌。
遗传家族史成了很多家庭不能言语的痛楚，遗传病冥冥之中成为了一个家族人的羁绊，多年来无法摆脱也无从下手。但是，采访中记者了解到，现如今随着现代医学的发展，通过基因检测可以加快筛查速度，可以通过基因检测进行个性化治疗，有效消除痛苦、延长生存时间、改善生活质量、降低治疗成本。对没有患病的人群来说，则可以更好地规划、调节自己的饮食起居，做好监测。
    山东大学附属无套输出18岁学妹基因诊断与遗传实验室是国家卫计委认证审批的临床基因扩增检验实验中心，拥有强大的科研能力及丰富的临床诊断经验，为精准医学分子遗传实验室的科研及临床工作提供了坚实的基础。实验室2015年参加了国家卫计委临检中心组织的“全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价”并取得满分。
    现阶段，基因诊断与遗传实验室已开展肿瘤个体化基因检测项目，为肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌等患者提供癌症治疗靶向药物的分子检测、化疗药物选择的分子检测等；实验室还开展了硝酸甘油、华法林、氯吡格雷等心血管疾病药物代谢酶和药物作用靶点基因检测，帮心脑血管病人找到高效的真正适合自己的药物；同时，实验室还开展了遗传性结直肠癌家系、遗传性高脂蛋白血症等家族性遗传病、罕见病的基因检测。目前，该院基因检测项目每年都可以帮数万个家庭诊断相应疾病，同时，在这些疾病的治疗，特别是优生优育方面提供科学的依据和帮助。
    临床微生物科：

    肠道菌群也需要和谐均衡
    一位78岁的老太太肿瘤手术后严重腹泻，每天腹泻20~30次，用过各种办法治疗都没有效果，经过粪菌移植后很快缓解，腹泻的次数和每次腹泻的量明显减少。
    一名脑炎患者因脑积水休克，用大量抗生素治疗无效，精神涣散，肠动力完全消失，粪菌移植1个月后自己走着出院。
虽然疾病不同，年龄不同，但是都是通过粪菌移植就有了这么明显的改观，这是真的吗？什么是粪菌移植？采访中，医院临床微生物科杨炜华副主任向记者展示了两起看似神奇的案例，初次接触微生物研究的记者不禁连连发问。杨炜华告诉记者，这些病例都是在南京医科大学第二附属医院张发明教授团队粪菌移植成功的真实病例。“因对患者有益、前景可观，临床微生物科在常规工作之外，与临床科室同事一起，已着手准备开展粪菌移植。”
杨炜华说，肠道菌群和多种疾病相关，将失去平衡的肠道菌群调整到正常状态，可以治疗多种肠道及肠道外疾病。粪菌移植不是移植粪便，而是从健康人粪便中分离出功能菌群，通过肠镜等手段移植到患者肠道内，重建新的肠道菌群，实现肠道及肠道外疾病的治疗。至2015年，因粪菌移植而受益的患者已逾2万例次，尚无严重不良事件的报道。患者适应症包括伪膜性肠炎、炎症性肠病、肠易激综合征、抗生素无效性发热、严重肠道病原菌耐药、糖尿病、肠道过敏、肠道免疫缺陷、顽固性便秘、顽固性肥胖等疾病。粪菌移植很安全，尚属新生事物，目前一般用于其他治疗手段无效的患者。
临床微生物科副主任裴凤艳告诉记者，人体微生物是人体重要的组成部分。大量研究表明，我们体内寄居着数万亿计的微生物，生活在消化道里的细菌对健康有重要的作用，肠道菌群失调会导致身体和精神上的一些疾病，比如肠道克罗恩病、溃疡性结肠炎、癌症、肥胖、心脏病、抑郁症、自闭症等。目前，全国各级医院设立临床微生物科的还很少，随着国家微生物组计划的开展，医院已申请成立济南市临床微生物研究中心，将基础医学研究和临床诊治连接起来，从临床发现问题，然后到实验室找解决办法，最终应用到临床。
    该院临床微生物科，承担着中国细菌耐药监测研究、国家卫计委全国细菌耐药监测网和山东省细菌耐药监测网细菌耐药监测任务。实验室围绕临床微生物、分子微生物、感染免疫三个方向搭建转化医学研究平台，多层次、全方位开展工作，为不同需要人群提供服务。临床微生物科承担中国博士后创新基金、山东省博士后创新基金、山东省医药卫生发展计划等科研项目9项；与山东省医药生物技术研究中心合作参与“十二五”艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治科技重大专项，与山东省疾控中心合作参与国家疾控中心2016病原菌检测能力建设项目。
    济南迪恩法医司法鉴定所：

    亲权鉴定让模糊的亲情变得清晰
    随着《法医秦明》电视剧的热播，一项原本神奇特殊的职业：法医被大家熟知，带着浓浓的好奇心记者采访了济南迪恩法医鉴定所，坐落于山东大学附属无套输出18岁学妹的鉴定所，日常中主要的工作就是亲权鉴定。
    亲权鉴定属于法医物证鉴定，是指通过对检材的遗传学标记分析，对生物学个体之间的血缘、亲缘关系进行鉴别和判断。包括二联体亲子鉴定（即父子或母子鉴定）、三联体亲子鉴定（三人同时参与鉴定，在亲生母亲的前提验证父子关系或亲生父亲的前提验证母子关系）、同一父（母）系遗传关系鉴定、生物学同胞关系鉴定等具体鉴定事项。
    济南迪恩法医司法鉴定所主任肖东杰告诉记者，目前济南迪恩法医司法鉴定所每年为1000多个家庭做鉴定，主要包括：父亲怀疑孩子非己所生、怀疑医院抱错婴儿、长期失散后认亲、财产继承、公证、长期未落户人员落户口、补办出生证等，其中大部分是为落户口来做亲子鉴定的。在父亲怀疑孩子不是自己亲生的被鉴定人群中，鉴定结果表明只有两成左右确实不是亲生的，近八成都是亲生的。亲权鉴定要求被检测的样本应来源合法；被鉴定人及与鉴定相关人员应提供各自的有效证件和证明彼此之间关系的有效证件；若被鉴定人为未成年人，需由其合法监护人即父母双方同时到场。
济南迪恩法医司法鉴定所由山东大学附属无套输出18岁学妹中心实验室为基础组建，本实验室为济南市医学重点实验室、山东省移植与组织工程技术中心、山东省肿瘤防治靶分子研究重点实验室，是山东大学个体识别诊断和临床检验专业博士学位授予点，山东省医科院基础免疫学硕士学位授予点。鉴定所于2004年2月通过山东省司法厅审核，正式成为具有独立法医司法鉴定资质的法医学司法鉴定机构鉴定业务范围包括法医临床鉴定、法医物证鉴定。该鉴定所2011年6月通过国家认监委、国家认可委专家评审组的现场验收，为山东省首家通过国家级资质认定和实验室认可法医物证实验室；2016年2月通过第二次监督评审。
    凝聚团队力量打造临床实验品牌
    到过医院的人都知道临床实验室只是一个辅助科室，但是随着医学实验科学技术的迅猛发展，其重要作用日益凸显，在疾病预防和治疗过程中临床实验发挥着积极的作用。
    该院临床实验中心主任汪运山教授告诉记者，近年来，医院党委重视临床实验工作，给予大力支持。中心不断完善人才梯队建设机制，加强人才培养，不断引进人才，不断提高工作人员专业技能，将科研成果转化应用于临床，为临床医疗提供科学、准确的临床实验数据，为临床医疗的精准化治疗、个性化治疗发挥了积极作用。经过多年的努力和坚持，使得我院临床实验在诸多领域取得显著成绩。站在临床实验科学前沿与国际知名专家和实验室合作，通过相互学术交流，做到资源共享，为医院区域医疗中心的打造，提供专业技术支持，让卓越的科研成果快速转化，造福患者，造福社会。