抽搐的秘密——神经内科成功救治一例线粒体脑肌病患者

直到今天，我院神经内科李晓红主任还清晰的记得，今年2月份小李姑娘到门诊就诊时的场景。她看起来小小的，十四五岁的样子，比较内向，说话声音很小。身旁一脸憔悴的父亲忙不迭的把病情向李主任介绍着：女儿19岁，从昨天开始，出现四肢抽搐，摔倒在地，双眼上翻，口吐白沫，一共已经发作5次。据此，可比较容易的初步判断为癫痫发作，而职业敏感性和专业素养却让李晓红主任觉得这个病人绝非单纯的“癫痫发作”。19岁的女孩，身材如此矮小，看起来反应也比正常人迟钝。李主任继续耐心询问病史，原来，小姑娘自幼就运动能力弱，很容易疲劳，上学以后，学习成绩一直不好。母亲和外祖母均已去世，且生前均患有糖尿病。为进一步查找病因，李主任将这名小患者收入神经内科病房。

入院后，李恒副主任医师、高梅龙医师系统询问病史、体格检查、认知功能评估、并检测到患者的随机血糖为34.5mmol/L。经过初步定位与定性诊断，李主任考虑病变累及多系统，代谢性疾病可能性大，并提出需密切关注线粒体相关疾病即线粒体脑肌病。之后，血生化、脑电图、肌电图、影像学检查也进一步支持了这一诊断。

然而，线粒体脑肌病最终确诊依赖于基因检测和肌肉活检。经过与患者及家属沟通，李恒副主任医师和高梅龙医师共同为为该患者实施了肌肉活检术，病理结果显示为线粒体肌病的典型病理改变（改良Gomori三色染色见不整边红纤维；琥珀酸脱氢酶染色可见破碎蓝染肌纤维；HE染色碱性颗粒沉积肌纤维），结合其他指标，该患者最后确诊为线粒体脑肌病（MELAS）。经过辅酶Q10、B族维生素治疗、抗痫及控制血糖后，患者未再出现抽搐，并且懒言少动易疲劳、反应迟钝也较前有明显的改善。患者父亲由衷的感慨患者的治疗效果，“跟换了一个人一样”。

据李恒副主任医师介绍：线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常，导致肌纤维和（或）脑神经能量生成不足而引起的肌肉和脑的病变，主要表现为活动后肌疲劳、癫痫发作、智力发育迟缓等。线粒体病的遗传方式主要是母系遗传。其诊断需依靠临床表现、影像学、肌肉活检病理及基因检测等手段，其中，肌肉病理特征为诊断本病重要的依据。病理检查能够帮助医师触及疾病发展的病理生理本质、理解和诊治疾病。神经系统疾病的病理活检，涵盖了脑组织、周围神经、肌肉、皮肤等多方面，其中肌肉组织的活检应用最为广泛。临床工作中遇到的少见、罕见神经肌肉疾病患者，通过肌肉的超微结构或肌肉特异性染色、免疫组化染色，可以明确其具体的性质与分类。

李晓红主任进一步介绍：我院神经内科通过肌肉活检已经确诊了包括皮肌炎、抗合成酶抗体综合征肌炎、结节性动脉炎肌病、线粒体脑肌病、强直性肌营养不良等多种少见肌病。目前，省内仅有少数几家医院能够开展神经肌肉病理。我院通过这项新技术的开展，并同复旦大学附属华山医院神经肌病组、山东大学齐鲁医院神经肌肉及变性疾病研究所协同合作，对于提高诊治神经肌肉疑难罕见疾病，具有特别积极的意义。今后，神经系统疑难、罕见疾病患者，在我院神经科首诊的确诊率将进一步提高，为患者带来便利，也将会为国家节约更多的医疗资源。