夫妻两个一脸愁容的坐在遗传咨询诊室里，拿着超声报告单伤心的问道：“为什么总是胚胎停育啊，主任，这已经是第四次了，我该怎么办啊？”负责遗传咨询的魏永青副主任医师，详细的询问了夫妻两人的情况，月经婚育史，有没有家族遗传病史或其他内外科疾病，有没有自身免疫疾病，做没做过胚胎的染色体检查等等。魏主任接着分析并详细的解释了胚胎停育可能的原因，其中染色体异常在复发性流产的原因中占大约一半。所以建议患者在完善超声、感染相关、免疫相关检查的同时，将流产胚胎送检CNV（染色体拷贝数变异检测，主要用于发现染色体数目异常及染色体片段的缺失重复）。2周后胚胎组织的染色体检测结果提示，有两条染色体出现了问题，其中6号染色体部分重复，15号染色体部分缺失。考虑夫妻双方可能存在染色体的平衡异位，建议夫妻两人做了核型分析，结果发现女方为6,15号染色体平衡异位。考虑到多次胚胎停育，夫妻身心都很疲惫，于是建议夫妻双方去做三代试管婴儿。夫妻双方很感激魏主任帮忙找到了复发性流产的原因，也很庆幸找到了可以成功受孕的方法，欣然前往去做三代试管了。

染色体的平衡异位是复发性流产患者中比较常见的一个染色体异常的原因，简单来说就是患者的两条染色体发生了断裂重排，但没有染色体的片段缺失，所以携带者本身不会出现症状，但在生育后代的过程中会产生大量的异常的配子，其中只有1/18是正常配子，1/18是携带者，16/18是异常配子，一旦异常配子受精，导致胚胎畸形发育或者自发性流产。所以自然受孕需要在孕期进行产前诊断。而三代试管（胚胎植入前遗传学检测）是可以在体外挑选，这样就避免了异常胚胎反复停育或者自发流产的风险。

复发性流产的病因非常复杂，主要包括：

1.染色体或基因异常；

2.解剖结构异常；

3.自身免疫性疾病 ；

4.血栓前状态；

5.内分泌因素；

6.感染因素；

7.男方因素以及环境心理因素等；

8.其中孕妇的年龄和既往流产次数是复发性流产的主要危险因素，年龄越大流产的风险越高。

而染色体或基因异常占复发性流产的50-60%。对于有复发性流产史的夫妻，专家建议尽快到遗传咨询门诊就诊，进行系统的病因筛查，尽早干预以降低再次妊娠流产的风险。