2023年5月23日上午，山东第一医科大学附属中心医院“血友病治疗中心”建设项目顺利通过中国罕见病联盟、中国血友病协作组专家现场评审及获授牌。现场评审专家组由中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授、山东省血友病诊疗中心张心声教授、房云海教授及程彦教授组成，我院党委书记苏国海、副院长华永新、副院长温清及医务部、护理部等部门负责人出席评审会。经专家现场评审实地核查及讨论，最终表决通过我院“血友病治疗中心”成立。

评审专家首先分组对我院血友病治疗中心相关科室的建设情况进行实地核查：由温清副院长陪同杨仁池教授实地核查急诊科、儿科门诊及血液科病房，由医务部曲晓科长陪同张心声教授实地核查康复医学科、输血科及检验科，由临床研究中心副主任贺坤陪同房云海教授实地核查药房、医学影像科及超声科，由东院区血液科护士长王婧陪同程彦教授实地核查儿科病房及血液科病房。专家们通过查阅文件、现场评估、现场提问等方式对相关科室进行了细致的审查。之后在我院东院区2号楼四楼会议室举行评审会议，首先由杨仁池教授及中国罕见病联盟项目负责人施蒙致开场词，向大家介绍了国内及国际血友病的治疗发展现状。随后我院党委书记苏国海致欢迎辞，并表达我院建设“血友病治疗中心”的决心及意义。然后，我院“血友病治疗中心”负责人、东院区陈昀主任向各位评审专家及院领导汇报了我院血友病MDT团队诊疗的发展经过及现况，以及“血友病中心”的建设发展规划。专家组对我院血友病MDT团队的各项工作都给予高度认可，我院最终以高分顺利通过中国血友病治疗中心建设项目评审，并完成授牌仪式。这标志着我院血友病诊治规范化管理获得业内广泛认可，我院的血友病治疗能力和管理水平迈上了新台阶。最后，苏国海书记总结发言，我院将集各学科之力，开展MDT多学科协作，进而提升我院出凝血相关专业诊疗水平，推动出凝血相关疾病的急救、手术及全面综合诊疗水平。

血友病是一种是因凝血因子缺乏导致凝血障碍的遗传性罕见病，目前我国血友病患者人数约为13.6万，由于疾病就诊率低、认知不足等原因，有很多患者因得不到及时治疗而出现关节畸形并导致残疾，甚至发生颅内出血、内脏出血等危及生命的情况。“中国血友病中心建设项目”是由中国罕见病联盟和中国血友病协作组于2020年7月31日牵头启动，旨在进一步优化完善血友病管理体系，让中国血友病中心建设与国际接轨。我院“血友病治疗中心”将会通过以评促建、以评促改的形式，进一步提升血友病诊疗水平和服务能力，为更多中国血友病患者带来长期优质生存的希望。

2023年4月17日是第35个“世界血友病日”。为提高全社会对血友病患者的关注和支持，科学防治出血，优化治疗策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，让血友病的治疗进展惠及更多的血友病患者，我院东院区血液科陈昀主任团队在东院区会议室举办了2023年度世界血友病日公益活动。该活动以“人人可及，预防出血”为主题，邀请了中国医学科学院血液学研究所薛峰教授、山东省血友病诊疗中心张心声主任、房云海副主任、程彦护士长、“济南市血友之家”负责人彭克意、省内部分血友病患者及家属代表以及社会各界爱心人士约50余人参加了本次会议。

首先，温清副院长为本场公益活动致辞，提出医院将会加强科室协作，聚集多方力量，以帮助血友病患者解决更多现实问题，积极开展血友病的诊疗康复工作，努力提高血友病患者的生活质量。随后，济南市血友之家负责人彭克意代表血友病患者向我院血液科医护人员对血友病患者长期的帮扶及科学指导工作表示感谢。他也是一位血友病患者，已在我科治疗及随访多年，曾参加数项血友病相关临床试验，得到了免费的治疗，生活质量得到很大的提升，并拥有了稳定的工作和家庭。为感谢医院及社会，他加入了“济南市血友病之家”的公益组织，帮助更多的患者接受治疗并更好的融入社会。之后，中国医学科学院血液学研究所薛峰教授为大家介绍了血友病基因治疗的最新研究进展，陈昀主任介绍了我院血友病中心建设情况、发展规划以及血液病领域药物临床试验开展情况。山东省血友病诊疗中心副主任房云海向大家介绍了凝血因子治疗的药代动力学检测极其对临床诊疗的重要意义，程彦护士长为大家讲解了血友病患者的家庭治疗宣教知识。各位专家通过结合血友病患者的凝血因子检测指标、个体的差异性，对如何规范的用药、合理的进行运动、如何做好自我管理与康复提出了指导意见。

活动期间，各位专家与现场的各位病友及家属进行了深入的互动交流，对各位病友提出的问题进行了耐心解答。最后工作人员带领各位病友参观了我院东院区血液科、临床研究中心病房，发放了血友病健康宣教手册、自我检测指南资料及小礼品，为血友病患者带去了关爱与温暖。本次公益活动加强了医患之间的沟通，体现了我院东院区血液科医护人员为血友病患者服务与诊疗的初心和使命。

    2023年1月31日，我院东院区迎来了首例血友病B基因治疗的患者，这也是由四川至善唯新生物科技有限公司发起的“评价ZS801注射液治疗中重度血友病B患者的安全性、耐受性和有效性的Ⅰ/Ⅱ期临床研究”项目的全国首例入组患者。该患者接受了由腺相关病毒载体介导的人凝血因子Ⅸ基因治疗并经过一周的安全性观察，于2023年2月7日顺利出院。此后该患者将接受一年的长期随访，进一步收集有效性和安全性信息，为该基因产品的后续研究设计提供依据。

血友病是由于凝血因子VIII或IX缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者往往因自幼发生的反复出血而致残甚至死亡，严重降低患者生存质量。既往治疗以血源或重组人凝血因子替代治疗为主，但无法达到治愈。近年来，基因疗法给血友病的治愈带来曙光，国际上多个关于血友病的基因疗法的临床试验展现出了良好的疗效，可以使患者体内自行表达FVIII或FIX，甚至可达正常水平，使之成为治愈血友病的唯一希望。2022年11月29日，美国食品和药物管理局（FDA）批准全球首个基于腺相关病毒载体的血友病B基因治疗的药物Hemgenix上市，费用接近350万美元/剂，几乎是世界上最昂贵的药物。

我院东院区治疗使用的试验药物ZS801注射液是由四川至善唯新生物科技有限公司首次自主研发，拟开发用于18岁及以上男性重度、中重度血友病B患者出血的预防和控制。全国计划仅五家临床研究单位，组长单位为中国科学院血液研究所，我院是项目参与中心之一。但是由于试验药物是以肝脏靶向性重组腺相关病毒（rA）为载体，18岁以下患者、肝功能异常患者及体内有抗A抗体的患者均不适合接受此类基因疗法，这为受试者的招募和筛选带来很大挑战。而我院东院区血液科陈昀主任医师团队具有丰富的开展血友病相关治疗临床试验的实战经验，这也是该临床试验项目选择我院进行全国首例患者入组的重要原因。

该项目在我院东院区启动后，主要研究者PI温清副院长和陈昀主任医师高度重视，经过血液科陈昀主任团队的不懈努力及严格把关，在大范围的患者库中找到最符合入排标准的患者，顺利完成国内首例受试者入组。这虽然是该药物临床研究过程中微小的一步，但也是关键的一步，为该项目在其他研究中心的推进奠定了坚实的基础，提供了参考经验，是该项目临床开发的一个重要里程碑。